Badania dotyczące wielkości chromosomu Y, przeprowadzone w Clinical Effects of Radiation Research Unit w Edynburgu i opublikowane przez Court Browna i współpracowników (1964), przyniosły interesujące dane o normalnej populacji ludzkiej. Wykonano badania 209 normalnych mężczyzn. Za niezwykle długi chromosom Y przyjmowano taki, którego wielkość była równa lub przekraczała wielkość chromosomów z grupy 19-20. Za niezwykle mały przyjmowano chromosom Y, którego wielkość była równa połowie lub mniejsza niż wielkość chromosomów z grupy 21-22. W wyniku tych badań wykazano, że u 2-3% zdrowych mężczyzn występuje nieprawidłowej wielkości chromosom Y, przy czym częściej stwierdzano obecność nieprawidłowo długiego chromosomu Y 1,9% badanych miało chromosom Y odpowiadający wielkością parze 19 – 20 lub większy.
W roku 1963 de la Chapelle i współpracownicy stwierdzili obecność dużego chromosomu Y w czterech przypadkach męskiego hipogonadyz- mu 3, występował on jednak również u zdrowych męskich członków rodzin tych pacjentów. Na podstawie tych danych de la Chapeile i współpracownicy doszli do wniosku, że nie można wiązać hipogonadyzmu z dużym chromosomem Y, jak również, że występowanie szczególnie dużego chromosomu Y w populacji osobników normalnych może być częste. Dla interpretacji powyższych wniosków istotna jest praca Wenn- stróma i de la Chapelle (1963), którzy wykazali za pomocą badań au- toradiograficznych, że chromosomy Y inkorporują podobną ilość radioaktywnej tymidyny jako normalne chromosomy Y. Na podstawie powyższych badań przyjęli oni, że ilość materiału genetycznego prawidłowych oraz szczególnie dużych chromosomów Y jest taka sama hipoteza ta została przyjęta również przez Court Browna (1967). Jedynym zastrzeżeniem, jakie nasuwa się w związku z badaniami autoradiograficzny- mi Wennstróma i de la Chapelle, jest to, że liczba stwierdzonych przez nich (widocznych w badaniu) punktów była bardzo mała, co uniemożliwia wykrycie ewentualnych drobnych różnic.
Komentarze