Pod nazwą trombocytopatii rozumiemy rodzinnie występującą skazę krwotoczną, u podłoża której leży czynnościowa niewydolność i zmiany morfologiczne płytek, przy czym liczba tych płytek jest prawidłowa i tak w trombastenii Glanzmanna stwierdza się przy prawidłowym czasie krzepnięcia i krwawienia upośledzoną kurczliwość skrzepu (upośledzone wydzielanie retraktozymu?). Płytki nie wykazują zdolności do tworzenia skupień i w preparatach barwionych leżą osobno.
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (choroba Rendu-Oslera). Wskutek ścieńczenia ściany naczyń włosowatych i drobnych żyłek tworzą się ich naczyniakowate rozszerzenia, wykazujące skłonność do krwawień. U dzieci najczęściej występują krwawienia z nosa. Mogą one na wiele lat wyprzedzać wytwarzanie się typowych zmian naczyniako- watych w innych odcinkach śluzówki dróg oddechowych, moczowych czy przewodu pokarmowego. Mnogim zmianom naczyniowym w śluzówkach mogą towarzyszyć rozszerzenia naczyń krwionośnych w skórze (najczęściej na twarzy w okolicy wargi dolnej i brody). Wtedy rozpoznanie bywa łatwe. W przypadku jednak, gdy zmiany naczyniowe umiejscowione są w śluzówkach mało dostępnych badaniu, w ustaleniu rozpoznania pomocna jest często gastro- rektobroncho- lub cystoskopia. Dokładnie zebrane wywiady pozwalają zwykle na stwierdzenie rodzinnego tła choroby.
Komentarze